Alyuvar Yıkımlı Kansızlıklar (Hemolitik Anemiler)

Alyuvar yıkımlı kansızlıklar (hemolitik anemiler) iki türe ayrılır:

— hemen tümü doğuştan olan, alyuvar içi bozukluklarına bağlı kansızlıklar;

— alyuvar dışı nedenlerle oluşan kansızlıklar.

ALYUVAR DIŞI NEDENLERLE OLUŞAN KANSIZLIKLAR

Bunların tümü, alyuvarlar dışı nedenlere bağlı bir bozukluğun sonucudur. Bu yüzden, alyuvar dışı hemolitik kansızlıklar diye adlandırılırlar. Tek kuraldışı durum, Marchiafava-Micheli (soğukta gelen kan işeme nöbetleri) hastalığıdır.

Alyuvar dışı nedenlerle oluşan kansızlıkların sınıflandırılması

Dört büyük neden ayırdedilir:

— bir enfeksiyon ya da bir asalak kökenli kansızlıklar (Clostridium Pefringens septisemisi);

— zehirlenme ya da ilaç kökenli kansızlıklar (benzol, arsenik, kurşun, sülfonamid, kinin, kinidin, bakla, yılan zehiri);

— mekanik kansızlıklar (ağır yanıklar; yapay kalp kapakları; v.b.);

— bağışıklık kaynaklı ya da antikorlarla oluşan kansızlıklar (kan aktarımı tepkileri; Rh uyuşmazlığı; soğuk antikorlar ).

ALYUVAR İÇİ BOZUKLUĞA BAĞLI KANSIZLIKLAR

Doğuştan olan bu kansızlıklar 4 sınıfta gruplandırılabilir:

Birinci sınıf

Alyuvar zarında bozukluğa bağlı olan kansızlıkları kapsar: Avrupa’da sık raslanan bir hastalık olan doğuştan alyuvar yıkımlı sarılık (Minkowski -Chauffard hastalığı); kalıtımsal ovalositoz (ender bir hastalıktır) ve daha ender alyuvar zarı hastalıkları bu gruba girer.

İkinci sınıf

Hemoglobin hastalıklarına bağlı kansızlıklardır; orak hücre hastalığı ya da kansızlığı (drepa-nositoz) ve Akdeniz kansızlığı (Cooley kansızlığı; talasemi) bu gruba girer.

Üçüncü sınıf

Alyuvar enzim anormalliklerine bağlı kansızlıkları kapsar.

Dördüncü sınıf

Gunther hastalığı (doğuştan eritropoyetik por-firya) belirtileri gösteren alyuvar yıkımı kansızlıklarını kapsar. Bu hastalıkları, çok ender raslandıkları için burada incelemeyeceğiz.

Alyuvar içi bozukluğa bağlı kansızlıklardan en sık raslananı Minkowski-Chauffard hastalığıdır (doğuştan ya da ailesel alyuvar yıkımı kökenli sarılık). Kalıtımsaldır; yani alyuvarların hastalığının nedeni hasta kişinin kromozomlarında bir bozukluk olmasıdır. Başat olarak nitelenir; çünkü hasta kişinin anne ya da babasından birinde mutlaka belirli derecede hastalık vardır ve hastanın çocuklarının yüzde 50’si de hastalığa yakalanır.

NEDENLER

Hastalığın mekanizması kesin olarak bilinmemektedir. Yalnızca, hastalık kalıtımsal olduğu için, kromozomların içinde (mongolizmde olduğu gibi kromozom sayısında değil) bir bozukluk olduğu bilinmektedir. Bu kromozom anormalliği alyuvar içinde bir bozukluğa, bunun sonucu olarak da alyuvarların normal biçimlerinde olmaları yerine yuvarlaklaşmalarına neden olur. Bu yüzden Min-kowski-Chauffard hastalığına kalıtımsal sferositoz da denir. Bu anormal alyuvarlar (ya da sferositler) dalakta yıkılırlar.

TEŞHİS

Klinik belirtiler

Başlangıç evresinin klinik belirtileri

Genellikle hastalık ancak 8-12 yaşlar arasında farkedilir.

Gözlenen ilk belirtiler şunlar olabilir:

— alyuvarların apansızın yıkılması nöbetleri;

— zaman zaman artan hafif bir sarılık;

— hasta kişinin erkek ya da kız kardeşinde büyük bir dalak saptanması.

Yerleşme evresinin klinik belirtileri

3 ana belirti vardır:

— sarılık: Genellikle hafiftir, sidik rengi koyu, ama dışkı normaldir;

— solukluk: Hastalığın alevlenme devreleri dışında orta derecededir; sarılıkla birleştiğinden hasta soluk limon sarısı rengindedir;

— dalak büyüklüğü (splenomegali); çok önemli bir belirtidir.

Ayrıca büyük karaciğer, lenf düğümleri büyümesi ve hafif ateş gibi belirtiler de saptanabilir.

Tamamlayıcı muayeneler

Kan bilirübini artmıştır. (Bilirübin, dokularda oturarak sarılığa yolaçan sarı bir boyadır; bu boya maddesi alyuvarların yıkımının sonucudur; daha doğrusu alyuvar içindeki hemoglobinin artık ürünüdür.)

Sidiğin koyu rengini üreobilin verir.

Kan incelemeleri şunları gösterir:

— 3 500 000 alyuvar ve 12 gram hemoglobin ile bir kansızlık (normokrom kansızlık, yani alyuvar ortalama hemoglobin yoğunluğu normaldir);

— alyuvarlarda biçim bozukluğu yuvarlak (sferositoz) alyuvarlar (alyuvarların % 30 kadarında);

— alyuvar direncinde azalma;

— çok sayıda genç alyuvar (retikülosit) bulunması mm”te 200 000 ile 400 000;

— akyuvar ve trombositler normaldir;

— kemik iliğinden iğneyle alınan örnek büyük bir alyuvar yapımı olduğunu gösterir;

— Serum demiri düzeyi yüksektir (% 250 mgr);

— radyoaktif alyuvar kullanarak yapılan incelemeler, bu hasta alyuvarların dalakta çok çabuk yıkıldığını gösterir.

EVRİM

Tedavi altında hastalık 1-2 haftada geriler. İhtilatlar

Hastalık tedavi edilmezse ihtilatlar yorgunluk, üşüme, bir enfeksiyon hastalığı ya da nedensiz olarak yuvarların zaman zaman hızla yıkılmasıyla (alyuvarsızlaşma nöbetleri) ortaya çıkar. Bu alyuvar yıkımı nöbetleri sırasında 40°C ateş, karm ağrıları, büyük bir yorgunluk ve ciddi bir sarılık görülebilir. Alyuvar sayısı, nöbetin önemine göre 1 milyona kadar inebilir. İkinci önemli ihtilat, 2. çocukluk dönemi olan bu çağda, hastalığa bağlı olarak oluşan gelişme bozukluklarıdır. Boy kısalığı, kilo alamama, ergenlik gecikmesi gibi bozukluklar erken tedavinin önemini ortaya koyar. Üçüncü ihtilatlar grubu karaciğer ve safra kesesiyle ilgilidir: Safra taşı, acil cerrahi müdahale gerektiren koledok kanalı tıkanmaları; v.b. Daha ender raslanan öteki ihtilatlar arasında kalp bozuklukları, kanamalar, bacak yaraları sayılabilir.

HASTALIĞIN ÖTEKİ BİÇİMLERİ

Hastalığın başka biçimleri de vardır:

— hastalığın önemsiz derecede olduğu biçimler (teşhis güçtür);

— yeni doğan çocukta görülen biçim (enderdir);

— oluşum bozukluklarıyla birlikte olan başka biçimler: Kulekafalılık; kafatası kubbesinde kalınlaşma; el parmaklarında yapışıklık (sindaktili).

AYIRICI TEŞHİS

Ayırıcı teşhiste şunlar ortaya çıkarılır:

— çocukta bir sarılık varsa, Gilbert hastalığı;

— ateşli bir kansızlıkta, kan kanseri;

— öteki hemolitik kansızlık tipleri, özellikle Akdeniz kansızlığı ve orak hücre kansızlığı.

TEDAVİ

Kansızlık önemli derecede ise ve alyuvarsızlaşma varsa, kan vermek gerekli olabilir. Temel tedavi, dalağın çıkarılmasıdır (splenektomi). 6 yaşından önce yapılamaz (çünkü enfeksiyon tehlikesi çok fazladır); dalağın çıkarılmasından sonra, 1-2 hafta içinde alyuvar sayısı normale döner.

SONUÇ

Minkowski-Chauffard (ailesel alyuvar yıkımı kökenli sarılık) hastalığı kalıtımsaldır. Tedavisi çok etkilidir; alyuvarların biçim ve direnç bozukluğunu yoketmese de, yıkımlarını önler.