Orak Hücre Kansızlığı Hastalığı

ORAK HÜCRE KANSIZLIĞI YA DA HASTALIĞI

Hemoglobinde bozukluğa bağlı bir alyuvar yıkımlı kansızlıktır. Bu anormal hemoglobine, «hemoglobin S» denir.

Orak hücre kansızlığı (drepanositoz), yalnızca siyah derililerde ve onların soyundan gelenlerde görülür. A.B.D’nde oturan zencilerin aşağı yukarı yüzde 10′unda hemoglobin S bulunur. Bazı Afrika ırklarında toplumun yüzde 4O’ı bu anormal hemoglobini taşır. Ayrıca hastalık ender olarak beyaz ırkta (ülkemizde özellikle güney bölgesinde tek tük olaylar görülür), Yunanlılarda, İtalyanlarda ve Kuzey Afrikalılarda da görülür.

NEDENLER

Anormal bir hemoglobin kapsayan alyuvarlar kendiliklerinden yıkılırlar; bu durum, oksijeni az bir ortamda yaşayan hastalarda daha sık görülür.

TEŞHİS

Hastalığın iki biçimi vardır: Birincisi, tipik biçimdir ve ihtilatları bakımından son derece ciddidir; öteki gizli biçimdir ve normal bir yaşama izin verir.

Klinik belirtiler

Klinik belirtiler çocukta ve genç erişkinde görülür, oraklaşma ve alyuvar yıkımı belirtilerinden oluşur; orak hücrelerin eklem ve kaslarda oluşturduğu dolaşım bozuklukları, çok önemli ağrılı nöbetlerle, bazen şiddetli karın ağrılarıyla, kalp ve solunum bozukluklarıyla birliktedir. Özel bir belirti, bu klinik biçimde dalağın normal olmasıdır. (Ancak çocuk yaşlarda dalak büyüktür.)

Tamamlayıcı muayeneler

Röntgen filmleri

Röntgen filmlerinde küçük ve yassı kemiklerde ağsı bir görünüm, kafatası kemiklerinde fırçakafa-tası görünümü ve omurlarda yassılaşma ortaya koyar.

Kan incelemeleri

Alyuvarlar mms’te bir milyon kadar olduğuna göre, kansızlık saptanır. Bu alyuvarların direnci normaldir (hastalığın, direncin bozuk olduğu Min-kowski-Chauffard hastalığından ayırdedilmesine yarar).

Ama alyuvarların biçimi normal değildir: Orak hücreleri ve bol miktarda hedef hücreleri görülür. Alyuvarlar oksijensiz bir ortama konulduklarında, orak biçimi alırlar (buna oraklaşma testi denir; alyuvarlar dıştan normal göründüğünde, teşhisi koymak için bu testi yapmalıdır).

Hemoglobinin ayrıntılı bir incelemesi (elektro-forez), normal hemoglobin A’nın bulunmadığını, yerine hemoglobin S’nin bulunduğunu gösterir.

EVRİM

Hastalığın bu biçiminde evrim ciddidir. Tekrarlayan nöbetlerle ve önemli ihtilatlarla gelişir. Görülen ihtilatlar şunlardır:

— enfeksiyonlar;

— kalp yetmezliği;

— böbrek yetmezliği;

— trombozlar.

Genellikle ergenlik çağında evrim sona erer.

HASTALIĞIN ÖTEKİ BİÇİMLERİ

Gizli biçim

Hastalığın bu biçimi genellikle pek belirti vermez. Ancak, hasta kişi oksijeni az bir ortama girdiğinde, sözgelimi bir uçak yolculuğunda, belirtiler görülür. O zaman, hastanın alyuvarları orak alyuvarlara dönüşür ve yıkılarak trombozlara (damar tıkanmalarına) yolaçarlar; bu durum çok tehlikeli olabilir.

Hastalığın bu biçimi, hasta ı uçak yolculuğu gibi etkinliklerde bulunmadıkça tehlikesizdir. Ama bunlardan kaçınabilmesi için, oraklaşma testi ve hemoglobin elektroforezi ile hastalığın teşhisi konmalıdır.

Orak hücre kansızhğındaki öteki bozukluklar

Orak hücre kansızlığı, hemoglobindeki başka bozukluklarla birlikte olabilir (sözgelimi, anormal S ve C hemoglobinlerinin birlikte olması). Hastalığın bu biçimleri çok ciddi olabilir.

AYIRICI TEŞHİS

Hastalığın öteki alyuvar yıkımlı kansızlıklardan ve öteki hemoglobin bozukluklarından ayırdedilmesi gerekir.

Hemoglobin C, dalak büyüklüğü ve hedef alyuvarlarla nitelenen bir kansızlığa yolaÇar.

TEDAVİ

Kansızlık önemli olduğunda kan ya da alyuvar konsantresi verilse de, orak hücre hastalığının evrimi çok tehlikeli olabilir. Uçakta oluşan alyuvar yıkımı gibi olaylarda, ivegen kansızlık tedavisi uygulanır.