Akdeniz Hastalığı (Talasemi Cooley Hastalığı)

AKDENİZ HASTALIĞI

Akdeniz hastalığı (talasemi; Cooley hastalığı) hemoglobin bozukluğuna bağlı bir alyuvar yıkımlı kansızlıktır. Akdeniz’i çevreleyen ülkelerde, özellikle Güney İtalyalılar, Sardinyalılar, Türkler ve Yunanlılarda görülür.

NEDENLER

Gene bir hemoglobin bozukluğu sözkonusudur; ama bu bozukluk, orak hücre kansızlığındakinden çok farklıdır. Hemoglobin molekülü 2 büyük bölümden oluşur: «Hem» ve «globin». Demiri kapsayan ve taşıyan kısım «hem»dir. Daha önce gördüğümüz hastalıklarda «hem» normal, «globin» ise bozuktur.

Globin 4 polipeptit (aminoasit) zincirden oluşmuştur. Bu zincirler 2′şer 2′şer eştir (2 alfa, 2 beta zinciri).

Orak hücre kansızlığında, anormal zincirler vardır: Çünkü zincirin küçük bir bölümünde değişiklik olmuştur.

Akdeniz hastalığında mekanizma farklıdır; çünkü zincirler normaldir, ama kötü dağılmıştır: Sözgelimi 4 beta zinciri olabilir. Anormallik, yapım sırasında ortaya çıkar: Çekirdeği düzeyinde bir bozukluk vardır (çekirdek içindeki globin yapımını yöneten gende bir değişinim olduğu söylenmektedir).

Bu hastalığın iki biçimi vardır: Giddi evrimli biçim (talasemi majör); daha hafif biçim (talasemi minör). Aşağıda ciddi evrimli biçimi anlatacak, hafif biçimi hastalığın öteki biçimleri bölümünde inceleyeceğiz.

TEŞHİS

Klinik belirtiler

Hastalık çocuklarda iki yaşma doğru ortaya çıkar. Çocuk soluk ve hafif sarıdır. Yorgunluk duyar, iyi gelişememiştir. Moğol yüzlülük görünümü vardır; çünkü kafatası ve yüz kemikleri kalınlaşmıştır. Gözler çekik, kalp, dalak ve karaciğer büyüktür; çocuğun genellikle hafif bir ateşi vardır.

Tamamlayıcı muayeneler Röntgen filmleri

Röntgen filmlerinde kafatası kemikleri fırça biçiminde görünüm (fırçakafatası) verir. Öteki kemiklerde de kireçsizleşme gibi çeşitli bozukluklar görülür.

Kan incelemeleri

Küçük ve bozuk biçimli alyuvarların görüldüğü ağır bir kansızlık saptanır (hastalığı niteleyen belirgin bir alyuvar biçimi yoktur). Çok sayıda genç alyuvar (retikülosit) bulunur. Alyuvarların direnci artmıştır (Minkowski-Ghauffard hastalığında azalmıştır; orak hücre kansızlığında ise normaldir).

Hemoglobinin elektrof orezde incelenmesi

Hemoglobinin anormal olduğunu ve tipini saptamaya yarar. (Akdeniz hastalığına yolaçan hemoglobine «hemoglobin F» adı verilir; dölüt hemoglobinine eştir.)

EVRİM

Ciddi evrimli biçimde (talasemi majör) hasta bazen, henüz genç yaştayken ölür.

HASTALIĞIN ÖTEKİ BİÇİMLERİ

Daha hafif biçim (heterozigot biçim ya da talasemi minör)

Klinik belirtiler şiddetli değildir.

Bazen, akdeniz hastası bir çocuğun erkek ya da kız kardeşinde, hiç belirti vermediği halde saptanabilir. Dalak genellikle büyüktür ve kemik bozuklukları vardır. Hastalığın evrimi çok daha tehlikesizdir; normal bir yaşantıya izin verir.

Teşhis, elektrcforezle hemoglobin incelenmesine dayanır.

Öteki biçimler

Hiçbir klinik belirti vermezler. Alyuvarlarda-ki bozukluk yalnızca hemoglobin elektroforeziyle ortaya konabilir.

Şeker yağlarının ve kandaki proteinlerin incelenmesi için kullanılan otomatik laboratuvar aygıtları, hastaların kitle olarak incelenmesini sağlar.

TEDAVİ

Bütün alyuvar yıkımlı kansızlıklardaki gibidir ve belirtilerin tedavisine yöneliktir. Kansızlık ö-nemliyse, kan vermek gerekebilir. Dalak çıkarmanın (splenektomi) pek fazla bir yararı olmaz.